Berita viral terbaru: Bocah cantik ini mengalami sebuah keadaan genetik langka yang belum ditemukan obatnya.
Padangkita.com- Seorang gadis cantik berusia 4 tahun divonis dokter mengalami sebuah kelainan genetik langka.
Gadis cantik bernama Sophia Hajnorouzi tersebut diperkirakan jika saat berusia 18 tahun nanti akan mengalami sebuah kejadian yang jauh lebih buruk daripada saat ini.
Melansir dari Fimela, saat dirinya berusia 8 bulan ibunya telah menyadari ada suatu keanehan di tubuh sang bayi.
Ibunya, Josie pertama kali menyadari ada sesuatu yang salah. Sophia akan berubah warna, terlihat dari pakaian atau handuknya.
Semula dirinya tidak menyadari adanya cairan hitam di foto anaknya tersebut karena sering diganti. Hanya saja begitu urine terkena udara setelah beberapa saat muncul perubahan warna yang membuatnya terkejut.
Setelah mencari di Google ia menemukan jika hal itu disebut sebagai penyakit kencing hitam. Ia kemudian memotret hal tersebut dan menunjukkan kepada dokter yang selama ini menjadi tempatnya berkonsultasi.
Dokter umum meresepkan antibiotik untuk infeksi urin yang dicurigai, tetapi ketika Sophia mengalami ruam setelahnya.
“Saya merasa lebih tidak percaya daripada ketakutan pada saat itu karena Sophia tampak sangat sehat dan mencapai perkembangannya yang sesuai, dia berjalan dan bicara sebelum usianya satu tahu. Jadi tampaknya mustahil untuk memahami bahwa dia memiliki masalah kesehatan yang sangat serius,” ujar Josie.
Butuh beberapa bulan menunggu sampai tes urin spesifik mengidentifikasi bahwa Sophia memang menderita kelainan genetik yang langka alkaptonuria, atau penyakit tulang hitam. Lalu pada Juni 2017 keluarganya membuat janji temu pertama di Rumah Sakit Great Ormond Street.
Baca juga: Malunya, Niat Ngevlog Vlogger Ini Malah Diusir Pemilik Restoran
Dengan lembut, petugas medis berbicara kepada Josie, Sophia mengalami alkaptonuria (AKU), yang menghentikan tubuh pasien dari pemecahan asam homogentisic (HGA), bahan kimia yang secara alami diproduksi oleh manusia selama proses pencernaan makanan.
Karena itu, HGA menumpuk di dalam tubuh dan, seiring waktu, dapat menyebabkan tulang dan tulang rawan menjadi hitam dan rapuh, serta osteoartritis yang menyerang lebih awal.
Penumpukan HGA ini juga dapat menyebabkan komplikasi kesehatan lain yang lebih serius, seperti masalah jantung dan ginjal.
Hal yang dialami oleh putri kecilnya tersebut merupakan salah satu tanda awal untuk mengidentifikasi adanya penyakit ini. Biasanya tidak terlihat gejala lain bagi penderita penyakit ini sampai berusia mencapai 20-an hingga awal 30-an.
Tanda-tanda halus lainnya bisa berupa tulang rawan telinga berwarna hitam kebiruan, kotoran telinga berwarna coklat kemerahan dan bintik-bintik coklat atau abu-abu pada bagian putih mata.
Keringat orang tersebut juga dapat mengubah warna pakaian. Secara efektif, mereka yang memilikinya dapat disamakan dengan bom waktu manusia.
Penyakit ini sendiri sangat jarang ditemukan bahkan hanya sekitar 100 orang Inggris yang memilikinya. Sampai saat ini masih belum ada pengobatan yang mampu menyembuhkan kondisi demikian.
Hanya saja ada obat yang dirancang untuk mengurangi tingkat HGA dalam tubuh.
Maka dari itu Josie hanya bisa mengupayakan 14 tahun ini sebelum putri kecilnya tumbuh memasuki usia 18 tahun dan mengalami hal yang menyedihkan. [*/Nlm]