Berita viral terbaru: Bocah cantik ini mengalami sebuah keadaan genetik langka yang belum ditemukan obatnya.
Padangkita.com- Seorang gadis cantik berusia 4 tahun divonis dokter mengalami sebuah kelainan genetik langka.
Gadis cantik bernama Sophia Hajnorouzi tersebut diperkirakan jika saat berusia 18 tahun nanti akan mengalami sebuah kejadian yang jauh lebih buruk daripada saat ini.
Melansir dari Fimela, saat dirinya berusia 8 bulan ibunya telah menyadari ada suatu keanehan di tubuh sang bayi.
Ibunya, Josie pertama kali menyadari ada sesuatu yang salah. Sophia akan berubah warna, terlihat dari pakaian atau handuknya.
Semula dirinya tidak menyadari adanya cairan hitam di foto anaknya tersebut karena sering diganti. Hanya saja begitu urine terkena udara setelah beberapa saat muncul perubahan warna yang membuatnya terkejut.
Setelah mencari di Google ia menemukan jika hal itu disebut sebagai penyakit kencing hitam. Ia kemudian memotret hal tersebut dan menunjukkan kepada dokter yang selama ini menjadi tempatnya berkonsultasi.
Dokter umum meresepkan antibiotik untuk infeksi urin yang dicurigai, tetapi ketika Sophia mengalami ruam setelahnya.
“Saya merasa lebih tidak percaya daripada ketakutan pada saat itu karena Sophia tampak sangat sehat dan mencapai perkembangannya yang sesuai, dia berjalan dan bicara sebelum usianya satu tahu. Jadi tampaknya mustahil untuk memahami bahwa dia memiliki masalah kesehatan yang sangat serius,” ujar Josie.
Butuh beberapa bulan menunggu sampai tes urin spesifik mengidentifikasi bahwa Sophia memang menderita kelainan genetik yang langka alkaptonuria, atau penyakit tulang hitam. Lalu pada Juni 2017 keluarganya membuat janji temu pertama di Rumah Sakit Great Ormond Street.
Baca juga: Malunya, Niat Ngevlog Vlogger Ini Malah Diusir Pemilik Restoran
Dengan lembut, petugas medis berbicara kepada Josie, Sophia mengalami alkaptonuria (AKU), yang menghentikan tubuh pasien dari pemecahan asam homogentisic (HGA), bahan kimia yang secara alami diproduksi oleh manusia selama proses pencernaan makanan.
