Berita viral terbaru: Dokter berhasil mengidentifikasi penyakit genetik langka yang dialami oleh dua orang bersaudara.
Padangkita.com- Para peneliti menyebutkan jika telah terjadi sebuah fenomena yang tergolong langka di dunia ini. Karena terdapat dua orang saudara yang mengalami sebuah sindrom yang belum diketahui cara penanganannya.
Kedua saudara tersebut bernama Athira dan Seana. Keduanya merupakan anak pasangan Anand Menezes (47) Dan Suman Menezes (42).
Dokter juga menyebutkan jika keduanya ini menderita penyakit yang tercatat sebagai kasus pertama di dunia. Mereka mengalami sindrom jamuar menunjukan gejala berupa gaya berjalan tidak stabil, gangguan bicara, dan epilepsi.
Namun selama masa penelitian keduanya tidak ada kelainan spesifik yang muncul dalam hasil scan magnetic resonance imaging (MRI).
Para ahli bahkan telah melakukan penelitian ini selama 3 tahun yang juga bekerja sama dengan tim dokter.
Peneliti ini terdiri dari rumah sakit wanita dan anak-anak, yang bekerja sama dengan badan ilmu pengetahuan, teknologi dan penelitian (ASTAR) Institut biologi medis (IMB).
Mereka berhasil mengidentifikasi kasus pertama di dunia ini tentang sindrom genetik yang sebelumnya tidak pernah berhasil terdiagnosis.
Nama yang diberikan untuk penemuan sindrom ini sendiri berdasarkan nama sang penemu pertama yakni Dr Jamuar. saat itu sepasang saudara ini mendatangi rumah sakit di tahun 2015 silam.
Putri pertama pasangan tersebut, Athira lahir pada tahun 2003 dan telah menetap di Singapura. Semenjak bayi ia telah menunjukkan gejala yang dinilai tidak wajar. Karena pada usia 6 bulan pertama ia tidak bisa duduk seperti anak seusianya.
Baca juga: Ini Cara Mendapatkan Bantuan Rp600 Ribu Bagi Pekerja Gaji di Bawah Rp 5 Juta
Sang ibu yang dulunya berprofesi sebagai mantan penasehat kejiwaan menyadari keanehan ini.
Lalu ia membawa putrinya tersebut ke dokter setempat. Selanjutnya dokter menyarankan agar memantau kondisi perkembangan anaknya sambil melakukan fisioterapi.
Kemudian ditemukan jika anaknya tersebut didiagnosis sindrom dengan mutasi genetik terkait protein langka. Dua setengah tahun kemudian sang putri mengalami kejang atau epilepsi untuk pertama kalinya.
Ia lalu mengonsumsi obat anti kejang hingga berusia 5 tahun, hingga akhirnya dia bisa mulai berjalan untuk pertama kalinya. Di tahun 2011 ke keluarga kecil ini kedatangan 1 anggota baru atas kelahiran putri keduanya yang diberi nama Seana.
Mirisnya lagi hanya beberapa bulan kemudian, putri keduanya ini juga menunjukkan gejala yang sama seperti sang kakak.
Ia bahkan mengalami kejang berkepanjangan sebelum mencapai usia 4 tahun. Mulanya tidak ada yang bisa mengidentifikasi apa yang terjadi pada kedua anak ini, hingga mereka menemui dokter Saumya Jamuar.
Pada tahun 2018 silam barulah hasil penelitian ini mulai menunjukkan hasil. Hingga sebuah jurnal ilmiah terkait penyakit sindrom Januar sudah diterbitkan oleh Nature communication pada Januari 2020 lalu.
Baca juga: Pria Bernama "Kentut" Akhirnya Ganti Nama, Ini Nama Barunya
Setelah mengetahui apa yang terjadi pada kedua anak ini, dokter saat ini berfokus untuk menemukan perawatan yang paling tepat bagi keduanya.
Untuk itu dokter telah memberikan kedua saudara ini dengan dosis vitamin C yang lebih tinggi karena enzim itu bergantung padanya namun tidak ada memiliki efek samping. [*/Nlm]
