Kemudian ditemukan jika anaknya tersebut didiagnosis sindrom dengan mutasi genetik terkait protein langka. Dua setengah tahun kemudian sang putri mengalami kejang atau epilepsi untuk pertama kalinya.
Ia lalu mengonsumsi obat anti kejang hingga berusia 5 tahun, hingga akhirnya dia bisa mulai berjalan untuk pertama kalinya. Di tahun 2011 ke keluarga kecil ini kedatangan 1 anggota baru atas kelahiran putri keduanya yang diberi nama Seana.
Mirisnya lagi hanya beberapa bulan kemudian, putri keduanya ini juga menunjukkan gejala yang sama seperti sang kakak.
Ia bahkan mengalami kejang berkepanjangan sebelum mencapai usia 4 tahun. Mulanya tidak ada yang bisa mengidentifikasi apa yang terjadi pada kedua anak ini, hingga mereka menemui dokter Saumya Jamuar.
Pada tahun 2018 silam barulah hasil penelitian ini mulai menunjukkan hasil. Hingga sebuah jurnal ilmiah terkait penyakit sindrom Januar sudah diterbitkan oleh Nature communication pada Januari 2020 lalu.
Baca juga: Pria Bernama "Kentut" Akhirnya Ganti Nama, Ini Nama Barunya
Setelah mengetahui apa yang terjadi pada kedua anak ini, dokter saat ini berfokus untuk menemukan perawatan yang paling tepat bagi keduanya.
Untuk itu dokter telah memberikan kedua saudara ini dengan dosis vitamin C yang lebih tinggi karena enzim itu bergantung padanya namun tidak ada memiliki efek samping. [*/Nlm]
